متلازمة كلاينفيلتر:

متلازمة كلاينفيلتر:
متلازمة كلاينفلتر (بالإنجليزية: Klinefelter's syndrome) هي متلازمة توجد في الذكور الذين يمتلكون صبغ (خ)(بالإنجليزية: X chromosome) زائد في خلاياهم، ليصبح العدد 44+XXY بدلا من 44+XY. وسميت على اسم دكتور هنرى كلاينفلتر الذي وصفها لأول مرة عام 1942 [1]، وتحدث نتيجة عدم انتظام في توزيع الصبغيات أثناء عملية الانقسام الميوزي للبويضات في الأنثى حيث في بعض الحالات النادرة جدا يحدث ان تلتصق اصباغ (X) ببعضها أثناء الانقسام الميوزي بالتحديد عند الطور الاستوائي حيث بعدها لا تستطيع ازواج الكروموسومات ان تنصل عن بعضها مما ينتج عنه بويضات تركيبها (22+xx)، وأخرى (22+0) فينتج عن اخصاب الأولى بحيوان منوي تركيبه (22+y) ذكر كلاينفلتر، اما ان كان تركيب الحيوان المنوي (22+x) فإن النتاج سيكون انثى عادية لديها حالة تضاعف جنسي.

متلازمة كلاينفيلتر{47، XXY } أو متلازمة XXY هي الحالة التي يكون لدى الإنسان الذكر فيها كروموسوم الجنس X زائدا. فبينما يمتلك الاناث التكوين الكروموسومىXX والذكور XY يكون لدى الإنسان المصاب على الاقل اثنان من الكروموسوم X وكروموسوم Y واحد على الاقل. ونظرا لوجود هذا الكروموسوم الاضافي ،فانه عادة ما يشار للأفراد المصابين بهذه الحالة باسم "XXYذكور "، أو "47، XXY ذكور".
ففي البشر ،تعد متلازمة كلاينفيلتر هي الاضطراب الكروموسومى الأكثر شيوعا وثاني أشهر الحالات الناجمة عن وجود الكروموسومات الزائدة. وهذه الحالة موجودة في حوالي 1 من كل 1000 من الذكور. واحد من كل 500 من الذكور لديه كروموسوم Xاضافي ولكن ليس لديه أعراض. وتوجد متلازمة XXYأيضا في ثدييات أخرى، بما في ذلك الفئران.
الآثار الرئيسية هي تكوين خصية صغيرة وانخفاض الخصوبة. وتوجد مجموعة متنوعة من الاختلافات الجسدية والسلوكية والمشكلات الشائعة، وعلى الرغم من تباين شدتها فان الكثير من الأولاد والرجال الذين يعانون من هذه الحالة لا يكتشف لديهم الا القليل من الاعراض.
ولقد تم تسمية المتلازمة باسم متلازمة الدكتور هاري كلاينفيلتر، الذي عمل في عام 1942 مع فولر أولبرايت في مستشفى ماساتشوستس العام في بوسطن، ماساشوستس، ووصفها لأول مرة في العام نفسه.[1]
معدل الحدوث[عدل]

تحدث بنسبة 0.1% من المواليد الذكور فقط. وتعتبر من أشهر الاضطربات التي تصيب الصبغيات الجنسية[2].

العلامات والأعراض:
ان الأعراض كلها عادة تكون نتيجة الصبغي (x) الزائد الذي أدى إلى اختلال في توازن هرمونات الجسم، وذلك حيث اننا نجد ان بعض الجينات الانثوية والمحمولة على ذات الصبغى قد عبرت بشكل ما عن نفسها وهذه الأعراض هي :
العقم: وذلك نتيجة غياب الخلايا المولدة للحيوانات المنوية لديه.
التأخر العقلي وصعوبة في التعلم والفهم.
زيادة حجم الثدى، وعضلات الجسم تكون إلى حد ما انثوية.
طول الأطراف أكثر من الطبيعي.
شعر العانة يكون كشعر العانة للأنثى.
اختفاء الصلع الأمامي (انحسار الشعر في جانبي الجبهة) الموجود لدى معظم الرجال.
ضعف في الانتصاب وضعف الرغبة الجنسية.
طول القامة.
صغر الخصيتين[3].
تعانى الذكور المتضررة دائما تقريبا من العقم، على الرغم من إمكانية المساعدة الإنجابية المتقدمة في بعض الأحيان.[4] وقد توجد درجة من ضعف تعلم اللغة، [5] وتكشف الاختبارات النفسية والعصبية في كثير من الأحيان عن العجز في الوظائف التنفيذية.[6] في البالغين، تختلف الخصائص الممكنة على نطاق واسع وتتضمن القليل أو ما لا يذكر من علامات التأثر، ويكون الشخص المصاب نحيفاو له بنية وملامح وجه شبابية، أو جسم من النوع المستدير مع درجة من التثدي (زيادة نسيج الثدي).[7] والتثدي يكون موجودا إلى حد ما في الثلث تقريبا من المصابين، وهي نسبة أعلى بقليل من الأشخاص الذين يمتلكون XX، ولكنه يكون ملاحظ في حوالي 10 ٪ فقط من 'الذكور XXY بحيث يتطلب عملية جراحية.
وفي كثير من الأحيان يساء فهم مصطلح hypogonadism في أعراض XXY على أنه يعني "الخصيتين الصغيرتين" أو "القضيب الصغير". وفي الواقع ،فأنه يعني انخفاض هرمون الخصية / وظيفة الغدد الصماء. وبسبب هذا القصورالأولى في الغدد التناسلية فان الأفراد المصابين غالبا ما يكون لديهم مستوى منخفض من هرمون التستوستيرون في الدم بينما يكون لديهم مستوى مرتفع من هرمون تنشيط المسام (FSH)ولوتينيزينغ هورمون(LH) على الرغم من سوء فهم هذا المصطلح، فمن الصحيح أن الرجال XXY يكون لديهم خصيتين صغيرتين microorchidism
و تكون النهاية الأكثر شدة لهذا الطيف من الأعراض مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بأورام الخلية الجرثومية وسرطان الثدي في الذكور وهشاشة العظام وتكون هذه المخاطر مشتركة بدرجات متفاوتة مع الإناث. بالإضافة إلى ذلك، تبين المؤلفات الطبية بعض دراسات الحالة الفردية لمتلازمة كلاينفيلتر مصاحبا لاضطرابات أخرى، مثل امراض الرئة، الدوالي، داء السكرى والتهاب المفاصل الروماتويدي ولكن الارتباطات المحتملة بين كلاينفيلتر وهذه الحالات الأخرى غير مفهومة،
وعلى الرغم من هذه المخاطر المتزايدة، فانه من المعتقد في الوقت الراهن أن الحالات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X تكون أقل شيوعا في الذكور من XXY عنها في الذكور الطبيعيين XY، حيث أن هذه الحالات تنتقل عن طريق الجينات المحمولة على الكروموسوم X فان الأشخاص الذين يمتلكون نسختان من الكروموسوم X يكونون فقط حاملين لا مصابين بهذه الحالات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X.
كما أن هناك فروقا عديدة بين أفراد XXY، تماما كما هو الحال في الأفراد 46,XY الأكثر شيوعا. في حين أنه من الممكن أن تميز الذكور XXY,47 بأنواع جسدية معينة، وهذا في حد ذاته لا يمكن أن يكون طريقة لتحديد ما إذا كان شخص ما 47، XXY أم لا. والطريقة الوحيدة الموثوقة لتحديد الهوية هي اختبار النمط النووي.

الله يعطيكي آلصحه وآلعافيه على آلمعلومات ..
دمتي بخير ..’’

الله يعطيكي العافيه
على الطرح الاكثر من رائع

يعطيك العافية